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王若光：先天性心臟發育異常遺傳病因

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導讀：應大會主席劉芳主任邀請，王若光教授講授：先天性心臟發育異常遺傳病因，將先天性心臟病的表型樹-基因型-疾病譜進行了關聯講述。 先天性心臟病基因型-表型關聯具有規律性和特征性，房間隔缺損、室間隔缺損，房室間隔缺損，三尖瓣下移Ebstein征，左心發育不良，肺動脈狹窄或閉鎖，主動脈弓狹窄或閉鎖，主動脈瓣狹窄或瓣膜病或主動脈瘤或夾層，大動脈轉歸，法樂氏四聯征，右室雙出口，永存動脈干，異構綜合征，心臟腫瘤等，致病原因包括染色體異常如8，13，18，21，22三體，CNV層面如缺失如22q11.2缺失等，理化藥物因素如TORCHS感染，沙利度胺等影響E3泛素聯接酶相關轉錄因子和炎癥因子表達等。單基因層面涉膠原基因，轉錄因子，結締組織等發育相關等多層次多方面。詳細進行歸納分析，基于表型樹-疾病譜-基因網絡進行分析時，可理清其規律性。把先天性心臟病， 下面我們將課件分享如下，請同道交流指正。

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應大會主席劉芳主任邀請，王若光教授講授：先天性心臟發育異常遺傳病因，將先天性心臟病的表型樹-基因型-疾病譜進行了關聯講述。

先天性心臟病基因型-表型關聯具有規律性和特征性，房間隔缺損、室間隔缺損，房室間隔缺損，三尖瓣下移Ebstein征，左心發育不良，肺動脈狹窄或閉鎖，主動脈弓狹窄或閉鎖，主動脈瓣狹窄或瓣膜病或主動脈瘤或夾層，大動脈轉歸，法樂氏四聯征，右室雙出口，永存動脈干，異構綜合征，心臟腫瘤等，致病原因包括染色體異常如8，13，18，21，22三體，CNV層面如缺失如22q11.2缺失等，理化藥物因素如TORCHS感染，沙利度胺等影響E3泛素聯接酶相關轉錄因子和炎癥因子表達等。單基因層面涉膠原基因，轉錄因子，結締組織等發育相關等多層次多方面。詳細進行歸納分析，基于表型樹-疾病譜-基因網絡進行分析時，可理清其規律性。

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