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王桂芹 遼寧省大連市美琳達婦兒醫院：
請問各位專家，這個孩子是什么病？
王若光教授 若光醫學中心：
這個是錯構瘤病，線性皮脂腺痣序列征。
常見異常：
1）生長：不對稱性過度生長，骨齡老化。
2）皮膚：皮脂腺伴色素沉著，過度角化。隨時間發展皮損加重，最終為疣狀，15～20%發展為腫瘤。
3）其他：癲癇發作，智力缺陷。癲癇發作從2月齡到2歲，病情難于控制。
4）偶發異常：骨骼畸形；眼內斜視；中樞異常；心臟異常，如主動脈縮窄、動脈導管未閉、左心發育不全、室間隔缺損、心律失常；腎或肺動脈發育不全，如腎錯構瘤、雙重泌尿收集系統、馬蹄腎；隱睪；肝囊性膽管瘤等。
病因：
目前病因不明，已有家族癲癇發作及智力缺陷的報
張巍博士 貝勒遺傳廣州嘉檢：
向王老師學習，前幾年剛剛明確部分基因的原因，HRASand KRAS，新發突變為主，而且不能用血液樣本，需要瘤體進行樣本采集，是體細胞突變
王若光教授 若光醫學中心：
張博士您好，您是權威，學習了。
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