會(huì)診中，相關(guān)學(xué)科著名專家謝紅寧教授，孫路明教授，郭紅梅教授，王忠教授，韓玲教授，邱偉修博士，李學(xué)軍教授，黃健教授，龔強(qiáng)博士，閆有圣教授，黃尚志教授，王若光教授等發(fā)表了不同角度的專業(yè)意見。

MDT會(huì)診后，會(huì)診專家之一，上海第一婦嬰母胎醫(yī)學(xué)中心，孫路明教授專門安排綠色通道轉(zhuǎn)院上海第一婦嬰母胎醫(yī)學(xué)中心，病例迅速進(jìn)行了羊水穿刺產(chǎn)前診斷。很快幾天就檢測(cè)出來(lái)結(jié)果，反饋如下：

為了積極響應(yīng)國(guó)家人口發(fā)展戰(zhàn)略，助力優(yōu)生優(yōu)育，本著“用遺傳學(xué)的視角看臨床，用臨床的語(yǔ)言談遺傳”的診療理念，會(huì)元遺傳與若光云醫(yī)學(xué)聯(lián)合多家組織和機(jī)構(gòu)成立面向全國(guó)生殖健康MDT會(huì)診平臺(tái)，建立臨床疾病與醫(yī)學(xué)遺傳之橋梁，從分子生物和遺傳學(xué)，分子病理生理學(xué)，分子藥理毒理學(xué)，母胎醫(yī)學(xué)，醫(yī)學(xué)影像學(xué)等學(xué)科結(jié)合，立足生殖與生育相關(guān)疾病，婦產(chǎn)科相關(guān)疾病如不孕不育，復(fù)發(fā)流產(chǎn)，子癇前期及子癇，F(xiàn)GR，肝內(nèi)膽汁瘀積，先天性心臟病，新生兒及小兒先天異常，出生缺陷與產(chǎn)前診斷，以及遺傳代謝疾病，匯聚國(guó)內(nèi)外相關(guān)學(xué)科領(lǐng)域?qū)＜乙黄穑瑸楦黝惿】迪嚓P(guān)的疑難問(wèn)題提供會(huì)診支持。

MDT病例討論交流時(shí)間：

 每周日晚（19:30~20:30）

MDT討論是一個(gè)非常難得的與專家學(xué)習(xí)交流的機(jī)會(huì)，歡迎同道大家踴躍參與，同時(shí)也希望大家轉(zhuǎn)發(fā)同道一起成長(zhǎng)。

歡迎各級(jí)醫(yī)生和醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)，婦產(chǎn)科學(xué)，出生缺陷與產(chǎn)前診，母胎或胎兒醫(yī)學(xué)，新生兒科，內(nèi)外科等學(xué)科同道，參加會(huì)診交流。

歡迎各級(jí)醫(yī)生按照上述會(huì)診范圍提供病歷（例）進(jìn)行MDT多學(xué)科會(huì)診。

會(huì)診病歷提交，請(qǐng)掃二維碼申請(qǐng)加入并傳送全部病歷資料。

會(huì)元遺傳&若光云MDT會(huì)診專家?guī)欤?/strong>已邀請(qǐng)了國(guó)外、國(guó)內(nèi)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)，婦產(chǎn)科學(xué)，影像醫(yī)學(xué)，母胎醫(yī)學(xué)，新生兒科等一流專家。并對(duì)國(guó)內(nèi)外各級(jí)臨床醫(yī)生開放注冊(cè)加入會(huì)診平臺(tái)。

領(lǐng)銜主持專家

黃尚志

北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院研究員、博士生導(dǎo)師

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)家

會(huì)元遺傳發(fā)起人

中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究員、博士生導(dǎo)師，1997年獲人事部有突出貢獻(xiàn)中青年專家稱號(hào)；

1984-1986年，美國(guó)Johns Hopkins大學(xué)醫(yī)學(xué)院訪問(wèn)學(xué)者，對(duì)中國(guó)人的β地中海貧血基因進(jìn)行研究，鑒定了中國(guó)人的第7個(gè)β地中海貧血基因，是中國(guó)進(jìn)行遺傳病基因克隆分離的第一人，并采用寡核苷酸探針雜交技術(shù)，確定了中國(guó)人β地中海貧血基因突變譜；

1986年底回國(guó)后先后承擔(dān)各項(xiàng)科研基金30多項(xiàng)，致力于遺傳性疾病相關(guān)基因突變分析和基因診斷方法的研究；

自1990年起提供單基因病產(chǎn)前基因診斷，總結(jié)了“一石四鳥”胎兒樣品質(zhì)控系統(tǒng)；

指導(dǎo)公安系統(tǒng)建立分子法醫(yī)學(xué)（DNA指紋分析），將第二代DNA標(biāo)記應(yīng)用于臨床；

在國(guó)內(nèi)率先開展遺傳病致病基因的定位克隆，先后定位了多個(gè)遺傳病基因座；

共發(fā)表論文280余篇，參與主編、主譯和編寫科學(xué)專著20多部。作為第一獲獎(jiǎng)人或主要參加者，獲得國(guó)家和省部級(jí)成果獎(jiǎng)11項(xiàng)；

近年來(lái)，致力于罕見病和孤兒產(chǎn)品的政策推動(dòng)、遺傳咨詢從業(yè)人員的培訓(xùn)和倡導(dǎo)基因檢測(cè)聯(lián)盟以推動(dòng)遺傳服務(wù)全流程的規(guī)范化建設(shè)。

王若光

臨床擅長(zhǎng)

（1）婦科及生殖內(nèi)分泌疾病：多囊卵巢綜合癥、卵巢功能減退和卵巢早衰，月經(jīng)失調(diào)、功能失調(diào)性子宮出血等中西醫(yī)結(jié)合診治。。

（2）復(fù)發(fā)流產(chǎn)、胎停，妊娠維持，妊娠并發(fā)癥及合并疾病如妊娠高血壓，子癇及子癇前期，胎兒生長(zhǎng)遲緩FGR，羊水異常，大月份流產(chǎn)、早產(chǎn)等病因分析，中西醫(yī)結(jié)合診治。

（3）子宮內(nèi)膜異位癥、腺肌癥以及相關(guān)并發(fā)癥，子宮內(nèi)膜息肉，子宮內(nèi)膜增生過(guò)長(zhǎng)，婦科炎性疾病、產(chǎn)后疾病等中西醫(yī)結(jié)合診治；

（4）女性不孕不育，男性弱精少精陽(yáng)萎早泄。

（5）妊娠期與哺乳期用藥安全與藥理毒理學(xué)咨詢。藥用植物學(xué)，中藥藥化學(xué)與藥理毒理學(xué)咨詢。藥物化學(xué)因素及環(huán)境因素等致病相關(guān)生育、子代問(wèn)題風(fēng)險(xiǎn)分析。

（6）表型-征象-分子遺傳聯(lián)合分析，遺傳咨詢分析與分子診斷。產(chǎn)前胎兒影像（超聲，MRI）等異常，各類胎兒先天畸形與出生缺陷表型-基因-家系遺傳分析，產(chǎn)前產(chǎn)后胎兒異常分析咨詢，生育健康咨詢。

（7）妊娠感冒、咳嗽；咳喘以及內(nèi)科疾病中西醫(yī)結(jié)合診治等；中西醫(yī)結(jié)合臨床基礎(chǔ)與疑難疾病研究、診治。