遼寧凌源婦兒醫(yī)院，王艷宏副院長：反復(fù)胎停絨毛CNV異常病例討論

主持專家：

黃尚志教授（北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院，會元遺傳發(fā)起人）

討論專家：

何方方教授（北京協(xié)和醫(yī)院）生殖醫(yī)學(xué)

廖世秀教授（湖南省人醫(yī)）遺傳生殖

姚若進教授（湘雅醫(yī)院）母胎醫(yī)學(xué)

黃健教授（湘雅二院）產(chǎn)科產(chǎn)前

王新教授（湘雅二院）遺傳產(chǎn)前

閆有圣教授（北京婦產(chǎn)醫(yī)院）產(chǎn)前診斷

周蕓主任（江西上饒婦幼）生殖醫(yī)學(xué)

王若光教授（若光云醫(yī)學(xué)）婦產(chǎn)遺傳

期待該病例妊娠全程跟蹤，安全成功抱嬰成功。

為了積極響應(yīng)國家人口發(fā)展戰(zhàn)略，助力優(yōu)生優(yōu)育，本著“用遺傳學(xué)的視角看臨床，用臨床的語言談遺傳”的診療理念，會元遺傳與若光云醫(yī)學(xué)聯(lián)合多家組織和機構(gòu)成立面向全國生殖健康MDT會診平臺，建立臨床疾病與醫(yī)學(xué)遺傳之橋梁，從分子生物和遺傳學(xué)，分子病理生理學(xué)，分子藥理毒理學(xué)，母胎醫(yī)學(xué)，醫(yī)學(xué)影像學(xué)等學(xué)科結(jié)合，立足生殖與生育相關(guān)疾病，婦產(chǎn)科相關(guān)疾病如不孕不育，復(fù)發(fā)流產(chǎn)，子癇前期及子癇，F(xiàn)GR，肝內(nèi)膽汁瘀積，先天性心臟病，新生兒及小兒先天異常，出生缺陷與產(chǎn)前診斷，以及遺傳代謝疾病，匯聚國內(nèi)外相關(guān)學(xué)科領(lǐng)域?qū)＜乙黄穑瑸楦黝惿】迪嚓P(guān)的疑難問題提供會診支持。

MDT病例討論交流時間：

 每周日晚（19:30~20:30）

MDT討論是一個非常難得的與專家學(xué)習(xí)交流的機會，歡迎同道大家踴躍參與，同時也希望大家轉(zhuǎn)發(fā)同道一起成長。

歡迎各級醫(yī)生和醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)，婦產(chǎn)科學(xué)，出生缺陷與產(chǎn)前診，母胎或胎兒醫(yī)學(xué)，新生兒科，內(nèi)外科等學(xué)科同道，參加會診交流。

歡迎各級醫(yī)生按照上述會診范圍提供病歷（例）進行MDT多學(xué)科會診。

會診病歷提交，請掃二維碼申請加入并傳送全部病歷資料。

會元遺傳&若光云MDT會診專家?guī)欤?/strong>已邀請了國外、國內(nèi)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)，婦產(chǎn)科學(xué)，影像醫(yī)學(xué)，母胎醫(yī)學(xué)，新生兒科等一流專家。并對國內(nèi)外各級臨床醫(yī)生開放注冊加入會診平臺。

領(lǐng)銜主持專家

黃尚志

北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院研究員、博士生導(dǎo)師

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)家

會元遺傳發(fā)起人

中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究員、博士生導(dǎo)師，1997年獲人事部有突出貢獻中青年專家稱號；

1984-1986年，美國Johns Hopkins大學(xué)醫(yī)學(xué)院訪問學(xué)者，對中國人的β地中海貧血基因進行研究，鑒定了中國人的第7個β地中海貧血基因，是中國進行遺傳病基因克隆分離的第一人，并采用寡核苷酸探針雜交技術(shù)，確定了中國人β地中海貧血基因突變譜；

1986年底回國后先后承擔(dān)各項科研基金30多項，致力于遺傳性疾病相關(guān)基因突變分析和基因診斷方法的研究；

自1990年起提供單基因病產(chǎn)前基因診斷，總結(jié)了“一石四鳥”胎兒樣品質(zhì)控系統(tǒng)；

指導(dǎo)公安系統(tǒng)建立分子法醫(yī)學(xué)（DNA指紋分析），將第二代DNA標(biāo)記應(yīng)用于臨床；

在國內(nèi)率先開展遺傳病致病基因的定位克隆，先后定位了多個遺傳病基因座；

共發(fā)表論文280余篇，參與主編、主譯和編寫科學(xué)專著20多部。作為第一獲獎人或主要參加者，獲得國家和省部級成果獎11項；

近年來，致力于罕見病和孤兒產(chǎn)品的政策推動、遺傳咨詢從業(yè)人員的培訓(xùn)和倡導(dǎo)基因檢測聯(lián)盟以推動遺傳服務(wù)全流程的規(guī)范化建設(shè)。

歷任

北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)系主任

北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院細胞分子遺傳教學(xué)實驗室主任

中華醫(yī)學(xué)會醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會常委和副主任委員

中國遺傳學(xué)會人類遺傳專業(yè)委員會副主任

中國優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會第三屆副會長

國家人口計生委第七屆專家委員會專家

現(xiàn)任

WHO 遺傳病社區(qū)控制合作中心主任

國家產(chǎn)前診斷專家

海峽兩岸醫(yī)藥衛(wèi)生交流協(xié)會常務(wù)理事和遺傳與生殖專業(yè)委員會主任委員

擅長領(lǐng)域

遺傳病基因診斷和產(chǎn)前診斷咨詢。

王若光

歷任

湖南中醫(yī)藥大學(xué)中西醫(yī)結(jié)合學(xué)院臨床教研室副主任，主任。

湖南中醫(yī)藥大學(xué)科技開發(fā)公司副總經(jīng)理、總經(jīng)理，資產(chǎn)公司書記、副董事長。

湖南省第二人民醫(yī)院婦產(chǎn)科大主任，多囊卵巢綜合征中西醫(yī)結(jié)合診療中心主任。

國家自然科學(xué)基金項目同行評議專家

湖南省科技進步獎評審專家

世界中醫(yī)藥聯(lián)合會中醫(yī)婦科分會常務(wù)理事

入選湖南省121人才工程

湖南省高校(中西醫(yī)結(jié)合)學(xué)科帶頭人

湖南省中醫(yī)藥跨世紀(jì)人才

國家執(zhí)業(yè)醫(yī)師中西醫(yī)結(jié)合系列命審題專家等

現(xiàn)任

湖南省中西結(jié)合學(xué)會婦產(chǎn)科專業(yè)委員主任委員

中國中西醫(yī)結(jié)合婦產(chǎn)科學(xué)會、中國中西醫(yī)結(jié)合生殖專業(yè)委員會常務(wù)委員

會元遺傳合伙人，會元遺傳醫(yī)生。

株洲千金藥業(yè)獨董。

臨床擅長

（1）婦科及生殖內(nèi)分泌疾病：多囊卵巢綜合癥、卵巢功能減退和卵巢早衰，月經(jīng)失調(diào)、功能失調(diào)性子宮出血等中西醫(yī)結(jié)合診治。。

（2）復(fù)發(fā)流產(chǎn)、胎停，妊娠維持，妊娠并發(fā)癥及合并疾病如妊娠高血壓，子癇及子癇前期，胎兒生長遲緩FGR，羊水異常，大月份流產(chǎn)、早產(chǎn)等病因分析，中西醫(yī)結(jié)合診治。

（3）子宮內(nèi)膜異位癥、腺肌癥以及相關(guān)并發(fā)癥，子宮內(nèi)膜息肉，子宮內(nèi)膜增生過長，婦科炎性疾病、產(chǎn)后疾病等中西醫(yī)結(jié)合診治；

（4）女性不孕不育，男性弱精少精陽萎早泄。

（5）妊娠期與哺乳期用藥安全與藥理毒理學(xué)咨詢。藥用植物學(xué)，中藥藥化學(xué)與藥理毒理學(xué)咨詢。藥物化學(xué)因素及環(huán)境因素等致病相關(guān)生育、子代問題風(fēng)險分析。

（6）表型-征象-分子遺傳聯(lián)合分析，遺傳咨詢分析與分子診斷。產(chǎn)前胎兒影像（超聲，MRI）等異常，各類胎兒先天畸形與出生缺陷表型-基因-家系遺傳分析，產(chǎn)前產(chǎn)后胎兒異常分析咨詢，生育健康咨詢。

（7）妊娠感冒、咳嗽；咳喘以及內(nèi)科疾病中西醫(yī)結(jié)合診治等；中西醫(yī)結(jié)合臨床基礎(chǔ)與疑難疾病研究、診治。