隨著精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展，國(guó)內(nèi)二代測(cè)序（NGS）技術(shù)在臨床廣泛應(yīng)用，金域醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)一直是第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)的領(lǐng)頭羊。目前已經(jīng)完成2萬(wàn)余人次的WES測(cè)序工作，兒童遺傳代謝篩查、NIPT及CNVs，WES測(cè)序等工作在全國(guó)相關(guān)業(yè)務(wù)中占據(jù)重要地位，也是國(guó)內(nèi)最大的組織病理中心。

長(zhǎng)沙金域醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)發(fā)展迅猛，第三方服務(wù)網(wǎng)絡(luò)覆蓋全省各個(gè)角落。在金域醫(yī)學(xué)總部支持下，長(zhǎng)沙金域醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)建設(shè)了以NGS、細(xì)胞遺傳、質(zhì)譜聯(lián)合平臺(tái)為核心的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)中心，中南大學(xué)分子生物學(xué)專業(yè)龔強(qiáng)博士擔(dān)任中心主任。利用金域醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)現(xiàn)有網(wǎng)絡(luò)和服務(wù)鏈條，在長(zhǎng)沙金域醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)李慧源總經(jīng)理、周華梅總監(jiān)直接領(lǐng)導(dǎo)下，立足長(zhǎng)沙輻射全國(guó)迅速建立起了分子診斷技術(shù)平臺(tái)。同時(shí)，與中南大學(xué)湘雅醫(yī)院兒科合作，牽頭組織成立了湖南省兒童遺傳協(xié)作網(wǎng)，在兒科先天、遺傳、罕見(jiàn)病方面建立多學(xué)科精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)診斷中心，集表型分析，基因測(cè)序，生物信息學(xué)分析，細(xì)胞遺傳，組織病理等方面技術(shù)統(tǒng)籌協(xié)調(diào)，旨在全面提升這些領(lǐng)域湖南地區(qū)的分子診療水平。

長(zhǎng)沙金域醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)與若光醫(yī)學(xué)研究中心具有長(zhǎng)期合作的經(jīng)驗(yàn)，多年來(lái)進(jìn)行了深入的技術(shù)交流和定期學(xué)術(shù)研討。在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)先天、遺傳、罕見(jiàn)疾病診斷分析，臨床檢驗(yàn)，中國(guó)部分地區(qū)人群生殖內(nèi)分激素周期規(guī)律及質(zhì)控水平等方面進(jìn)行了深入合作交流。

長(zhǎng)沙金域醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)李慧源總經(jīng)理、周華梅總監(jiān)，龔強(qiáng)博士、劉磊經(jīng)理等管理和專業(yè)技術(shù)人員，檢驗(yàn)遠(yuǎn)程會(huì)診人員等等，多次訪問(wèn)若光醫(yī)學(xué)研究中心，在先天、遺傳、罕見(jiàn)病，以及檢驗(yàn)質(zhì)控，激素規(guī)律等方面進(jìn)行了多方面深入廣泛交流。

2018年2月9日長(zhǎng)沙金域醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)邀請(qǐng)王若光教授參訪了長(zhǎng)沙金域醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)，并舉行了專家聘任簽約儀式，正式聘請(qǐng)王若光教授任長(zhǎng)沙金域醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)遺傳咨詢專家。建立表型樹(shù)-疾病譜-基因網(wǎng)絡(luò)分析合作平臺(tái)，立足湖南、服務(wù)于全國(guó)，在兒科、母胎、產(chǎn)前與產(chǎn)科等領(lǐng)域的先天、遺傳、罕見(jiàn)病進(jìn)行表型歸納和診斷分析，建立表現(xiàn)型與基因型的數(shù)據(jù)庫(kù)，并開(kāi)展相關(guān)領(lǐng)域知識(shí)的普及、宣講、輔導(dǎo)教育培訓(xùn)，以促進(jìn)我國(guó)先天、遺傳、罕見(jiàn)疾病的診斷分析水平，加強(qiáng)臨床醫(yī)生與分子診斷、生物信息分析之間的學(xué)術(shù)交流層次，促進(jìn)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的落地、實(shí)用化發(fā)展。為提高我國(guó)人口素質(zhì)，減少出生缺陷，實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育做出努力。 

金域檢驗(yàn)周華梅總監(jiān)，龔強(qiáng)博士，劉磊經(jīng)理等訪問(wèn)若光醫(yī)學(xué)研究中心

王若光教授參訪長(zhǎng)沙金域醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)

目前若光醫(yī)學(xué)研究中心在表型樹(shù)-疾病譜-基因網(wǎng)絡(luò)分析方面做了大量工作，期待與金域醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)的無(wú)償技術(shù)合作中，立足科學(xué)精神、真實(shí)奉獻(xiàn)的情懷，為中國(guó)先天、遺傳、罕見(jiàn)疾病的診斷，以及產(chǎn)前無(wú)創(chuàng)DNA技術(shù)與應(yīng)用，妊娠維持CNVs檢測(cè)，以及產(chǎn)前產(chǎn)后一體化在先天性心臟病，新生兒及兒科遺傳疾病、代謝疾病等方面無(wú)私奉獻(xiàn)，合作共進(jìn)。